Tìm hiểu về bệnh u máu thể hang (Cavernome)

Dị dạng mạch máu thể hang thường cũng được gọi là u máu thể hang. Chúng xuất hiện một cách ngẫu nhiên hoặc có thể có tính chất gia đình. Về mặt đại thể, các dị dạng mạch máu thể hang có đặc điểm giống quả dâu với các múi đỏ mọng. Về vi thể gồm có các mao mạch dãn, thành mỏng với một lớp nội mô lát, và lớp áo ngoài sợi mỏng. Các sợi đàn hồi và cơ trơn không thấy trong các thành mạch này, không có tổ chức não nằm xen lẫn trong dị dạng. Đại não là vị trí thường gặp nhất (70-90%). Chủ yếu ở vùng dưới vỏ và thiên về vùng vận động (rolandic) và thái dương. Các tổn thương ở hố sau chiếm khoảng 25% tổn thương nằm ở cầu não và bán cầu tiểu não.

1. Biểu hiện lâm sàng

Nam và nữ với tỉ lệ tương đương với nhau, với độ tuổi trung bình thường gặp là 30-40 tuổi, mặc dù biểu hiện chảy máu và tổn thương thần kinh thường gặp hơn ở phụ nữ. Biểu hiện lâm sàng cũng thay đổi tùy theo vị trí:

–     Trên lều tiểu não thường biểu hiện chảy máu, động kinh, và tổn thương thần kinh tiến triển (hội chứng tăng áp lực nội sọ và các dấu hiệu thần kinh khu trú

–     Dưới lều tiểu não thường có biểu hiện chảy máu và tổn thương thần kinh tiến triển. Các tổn thương ở thân não có biểu hiện của các thần kinh sọ và “long-tract sign” có thể là nguyên nhân của tổn thương thần kinh tiến triển bởi rất nhiều nhân thần kinh và đường dẫn truyền thần kinh đi qua vùng này..

Ngoài ra có 50% số bệnh nhân không có triệu chứng. Với thời gian theo dõi dài 2-3 năm, tỉ lệ chảy máu ở nhóm bệnh nhân không có biểu hiện lâm sàng và có biểu hiện lâm sàng là 0,6 và 4,5% tương ứng.

2. Chẩn đoán

Chụp cộng hưởng từ

MRI thường được sử dụng trong chẩn đoán dị dạng mạch máu thể hang. Đặc điểm có thể phát hiện được trên T1 và T2WI là hình ảnh “hạt ngô rang” với các mức độ khác nhau chứa các sản phẩm giáng hóa của máu.

Một vòng hemosiderin đen, quan sát tốt nhất ở trên T2WI hoặc lát cắt gradient echo ở ngoại vi của tổn thương, có thể gợi ý đến các lần chảy máu trước đây.

Cần phân biệt trên MRI với các bệnh lý: gliomas độ thấp, tổn thương di căn chảy máu (đặc biệt là melanoma), và choriocarcinoma.

Chụp cắt lớp vi tính

CT thường có biểu hiện là khối tăng tỉ trọng, không đồng nhất và không đặc hiệu với các mức độ calci hóa khác nhau. Hình ảnh ngấm thuốc mờ xung quanh tổn thương khi tiêm thuốc cũng rất thay đổi và không đặc hiệu

Chụp mạch não

Thường có biểu hiện ở thì mao mạch hoặc giai đoạn sớm của thì tĩnh mạch ở khoảng 10% số trường hợp. Những biểu hiện này tương tự với các biểu hiện trên phim chụp mạch của u màng não. Chụp mạch não kỹ thuật số có thể có độ nhạy cao hơn so với MRI trong việc xác định các trường hợp  u máu thể hang-đi kèm với các dẫn lưu tĩnh mạch không điển hình

3. Điều trị

Nếu không có triệu chứng được theo dõi, bất kể là ở vị trí nào. Chỉ định cho phẫu thuật lấy bỏ các tổn thương ở não và tiểu não có triệu chứng bao gồm tổn khuyết thần kinh tăng dần, động kinh không kiểm soát được, và chảy máu tái phát. Đã có báo cáo về kết quả phẫu thuật rất tốt (excellent) và tốt (good) ở 97% bệnh nhân (trong số 65 bệnh nhân) có u máu thể hang ở não và tiểu não với thời gian theo dõi trùng bình là 1 năm. Kết quả tồi được báo cáo là 1,5% với tỉ lệ tử vong chung là 1,5%. Các yếu tố tiên lượng kết quả tốt là vị trí ở thùy thái dương trong (mesitemporal), kích thước < 1,5cm, và không có cơn động kinh toàn thể thứ phát.Một nghiên cứu khác đã xác định tiền sử động kinh kéo dài trước phẫu thuật và các cơn động kinh kiểm soát kém trước phẫu thuật là các yếu tố tiên lượng kết quả không có lợi

Những tổn thương không thể can thiệp phẫu thuật

Bệnh nhân có triệu chứng với vị trí của u máu thể hang nằm ở các vùng chức năng (vỏ não vận động, thân não, đồi thị/nhân xám nền sọ) thường được theo dõi ngay cả khi tiến triển tự nhiên của chúng rất tồi bởi các tổn thương không được điều trị ở thân não hay vùng đồi thị. Điều trị xạ phẫu cũng là một lựa chọn khác trong điều trị bảo tồn ở những bệnh nhân có tổn thương nằm ở vùng không thể can thiệp phẫu thuật, và những bằng chứng hiện tại cho thấy nó có thể làm giảm nguy cơ chảy máu, đặc biệt là từ sau 2 năm xạ phẫu. Tuy nhiên, tỉ lệ biến chứng cao ở những báo cáo đã được công bố với các kinh nghiệm lâm sàng đã hạn chế việc sử dụng xạ phẫu trong điều trị u máu thể hang. Với các số liệu hiện tại, chúng tôi khuyến cáo không sử dụng xạ phẫu trong điều trị CMs.

Tổn thương ở thân não

Thường được điều trị bởi tiến triển tự nhiên của chúng khi có tổn thương thần kinh, có hay không chảy máu tái phát, nếu tổn thương nằm gần với bề mặt của màng nuôi hoặc nếu nó nằm ở vùng không có chức năng quan trọng.

Nguồn: Bác sĩ Nguyễn Vũ